儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册

《儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册》编者都是临床第一线工作的资深医师和专家，编撰过程中尽责尽力，但由于日常工作繁忙加上时间紧迫，书中欠妥和疏漏之处有所难免，希望同道和广大读者指癖医谬，不吝赐教。

第一篇 内分泌疾病
第一章 生长与生长障碍性疾病
第一节 生长激素缺乏症
第二节 多种垂体前叶激素缺乏症
第三节 生长激素不敏感或抵抗综合征
第四节 宫内生长发育迟缓
第五节 家族性身材矮小
第六节 社会心理性身材矮小
第七节 特发性矮小
第八节 先天性软骨发育不良

第二章 下丘脑垂体疾病
第一节 尿崩症
第二节 抗利尿激素异常分泌综合征
第三节 下丘脑综合征

第三章 甲状腺疾病
第一节 先天性甲状腺功能减退症
第二节 甲状腺功能亢进症
第三节 弥漫性甲状腺肿
第四节 甲状腺炎
一、急性化脓性甲状腺炎
二、亚急性甲状腺炎
三、慢性淋巴细胞性甲状腺炎
四、硬化性甲状腺炎
第五节 甲状腺肿瘤

第四章 甲状旁腺疾病
第一节 新生儿甲状旁腺功能减退症
第二节 原发性甲状旁腺功能减退症
第三节 假性甲状旁腺功能减退症和假假性甲状旁腺功能减退症
第四节 甲状旁腺功能亢进症

第五章 肾上腺疾病
第一节 先天性肾上腺皮质增生症
一、21-羟化酶缺乏症
二、3B-羟类固醇脱氢酶缺乏症
三、11B-羟化酶缺乏症
四、17-羟化酶缺乏症
五、新生儿期和新生儿期后先天性肾上腺皮质增生症诊断步骤
第二节 肾上腺皮质功能减退症
第三节 艾迪生病
第四节 急性感染引起肾上腺出血
第五节 新生儿肾上腺出血
第六节 促肾上腺皮质激素受体缺陷病
第七节 肾上腺皮质醇增多症
第八节 肾上腺皮质肿瘤
一、男性化肾上腺皮质肿瘤
二、女性化肾上腺皮质肿瘤
第九节 肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病
第十节 嗜铬细胞瘤
第十一节 原发性醛固酮增多症
第十二节 假性低醛固酮血症
第十三节 内分泌疾病相关高血压

第六章 性腺疾病
第一节 正常的性分化
第二节 性分化障碍
第三节 正常的性发育
第四节 性早熟
一、真性性早熟
二、假性性早熟
三、部分性性早熟
第五节 青春期延迟
一、体质性青春发育延迟
二、全身性慢性疾病及严重营养不良所致的青春发育延迟
三、原发性性腺功能低下
四、继发性性腺功能低下
第六节 尿道下裂
第七节 隐睾
第八节 睾丸发育缺如或延迟
第九节 青春期多囊卵巢综合征

第七章 多发性内分泌疾病
第一节 多发性内分泌腺肿瘤综合征
一、MEN1型
二、MEN2型
第二节 自身免疫性多内分泌腺综合征
一、APS I型
……
第二篇 代谢性疾病
第八章 儿童糖尿病
第九章 低血糖症
第十章 高血糖症
第十一章 儿童单纯性肥胖症
第十二章 电解持代谢紊乱
第十三章 先天性遗传代谢性疾病
第三篇 内分泌疾病
第四篇 内分泌和代谢性疾病有关实验室检查

（3）病理所见主要为含有许多核分裂的不典型细胞和多核巨细胞，恶性程度极大。以小细胞为主时不易与淋巴瘤区别，有时可见有乳头状癌和滤泡细胞癌的成分，提示部分未分化癌是其他两者的退行性变（间变）。
4.甲状腺滤泡旁细胞癌
（1）又称甲状腺髓样癌，占甲状腺癌的1％～2％，多在50岁以上发病，女略多于男，恶性程度高于滤泡腺癌。
（2）临床上一般先有甲状腺坚硬结节或局部淋巴结肿大，也可经血行向远处扩散。本癌可分泌降钙素，但患者一般血钙正常，不出现低血钙症状；亦可分泌前列腺素、肾素和血管活性肠肽引起相应症状；也可分泌血清素和ACTH，表现有类癌症状和库欣综合征；可100％存在于多发性内分泌肿瘤形成（MEN）的Ⅱ型和Ⅲ型中；20％～30％有腹泻，原因不明，可能与血清素、前列腺素E2和前列腺素F有关。
（3）病理可见细胞形态、排列、分化不一，但无坏死或多核细胞浸润，腺体的其他部位也可见到癌性病灶，有血管侵蚀。
5.甲状腺淋巴瘤
（1）甲状腺淋巴瘤临床上罕见，多在桥本甲状腺炎的基础上发病，是淋巴瘤中惟一以女性发病为主的肿瘤，故女性多见。
（2）临床上有桥本甲状腺炎或甲亢患者，如有迅速增大的甲状腺肿块则应考虑本病。
（3）病理上呈现间质内异型淋巴细胞弥漫性浸润，淋巴滤泡生发中心萎缩消失，淋巴细胞成堆或环状浸润；甲状腺滤泡上皮在滤泡腔内呈现瘤样损害；血管壁浸润，尤其在含肌层的小血管壁有淋巴细胞浸润。

随着分子生物学迅速发展，其研究手段和生化测定技术不断进展，儿科内分泌和遗传代谢性病已不再是少见或罕见疾病。另外，全国从事儿科内分泌遗传代谢性疾病的临床工作者和科研人员数量近20年来有明显增加，诊疗范围亦逐渐扩大，我们和同道们都希望国内有一部简单、规范、实用性强的儿科内分泌和遗传代谢性疾病诊疗手册，用于临床实践工作。为此，我们邀请了部分国内有造诣的且具有丰富临床经验的儿科内分泌和遗传代谢性疾病专家，撰写了本手册。本着临床与基础、理论与实践相结合的原则，突出实用性。在介绍新进展的同时，也以图表方式介绍重要内分泌疾病症状鉴别诊断流程，以及新的药物和新的治疗措施，虽然部分治疗药物国内尚未应用，但国外已有报道，亦一起介绍，供同道们参考。对于不太熟悉遗传代谢性疾病的临床医师来说，手册中每种疾病遗传学、遗传方式、生理生化、遗传咨询、产前诊断和预防学内容描述，尤为重要。本书的编写过程中，我们尽可能地引用国内外最新资料，突出新颖性、实用性。本书编者都是临床第一线工作的资深医师和专家，编撰过程中尽责尽力，但由于日常工作繁忙加上时间紧迫，书中欠妥和疏漏之处有所难免，希望同道和广大读者指癖医谬，不吝赐教。
本书得以问世，有赖于长春金赛药业公司大力支持和公司医学部吴芳、赵青、李洪燕、闫明、樊芬芬等医师的大力帮助，在此谨表示衷心的谢意。